Piebaldismus ist eine genetische Erkrankung, die typischerweise bei der Geburt vorhanden ist und bei der eine Person einen unpigmentierten oder weißen Fleck auf Haut oder Haar entwickelt Die Zellen, die Auge, Haut und Haare bestimmen Farbe fehlt in bestimmten Bereichen bei Menschen mit Piebaldismus. Diese Zellen werden Melanozyten genannt.
Kann Piebaldismus später im Leben auftreten?
Piebaldismus wird manchmal mit einer anderen Erkrankung namens Vitiligo verwechselt, die ebenfalls unpigmentierte Hautflecken verursacht. Menschen werden nicht mit Vitiligo geboren, sondern erwerben sie später im Leben, und sie wird nicht durch spezifische genetische Mutationen verursacht.
Welche Art von Mutation verursacht Piebaldismus?
Piebaldismus ist eine seltene autosomal-dominant vererbte Erkrankung, die durch das angeborene Fehlen von Melanozyten in den betroffenen Bereichen der Haut und der Haare aufgrund von Mutationen des c-kit-Gens gekennzeichnet ist, das die Differenzierung und Migration von Melanoblasten aus der Neuralleiste während des Embryonallebens.
Wie entsteht Piebaldismus?
Piebaldismus wird durch Mutationen in den KIT- und SLUG-Genen (SNAI2) verursacht, die an der Entwicklung und Migration von Melanozyten beteiligt sind [3].
Ist der Piebaldismus eine genetische Störung?
Piebaldismus ist eine autosomal-dominant vererbte Pigmentstörung gekennzeichnet durch angeborene Flecken weißer Haut und Haare, denen Melanozyten fehlen.
