Wer kann die Gaucher-Krankheit bekommen?

2024 Autor: Fiona Howard | [email protected]. Zuletzt bearbeitet: 2024-01-10 06:33

Jeder kann die Störung haben, aber Menschen mit aschkenasisch-jüdischer (osteuropäischer) Abstammung haben mit größerer Wahrscheinlichkeit die Gaucher-Krankheit Typ 1. Von allen Menschen mit aschkenasischen (oder aschkenasischen) Jüdischer Abstammung, fast 1 von 450 hat die Störung, und 1 von 10 trägt die Genveränderung, die die Gaucher-Krankheit verursacht.

Wie bekommt man Morbus Gaucher?

Morbus Gaucher wird von den Eltern an die Kinder weitergegeben (wird vererbt). Es wird durch ein Problem mit dem GBA-Gen verursacht. Es handelt sich um eine autosomal-rezessive Erkrankung. Das bedeutet, dass jeder Elternteil ein abnormales GBA-Gen weitergeben muss, damit sein Kind Gaucher bekommt.

Wie hoch ist die Wahrscheinlichkeit, an der Gaucher-Krankheit zu erkranken?

Morbus Gaucher tritt bei 1 von 50.000 bis 100.000 Menschen in der Allgemeinbevölkerung auf. Typ 1 ist die häufigste Form der Störung; es tritt häufiger bei Menschen aschkenasischer (ost- und mitteleuropäischer) jüdischer Abstammung auf als bei Menschen mit anderem Hintergrund.

Kann man als Erwachsener Morbus Gaucher bekommen?

Ausbruch der Gaucher-Krankheit im Erwachsenen alter

Die Anzeichen und Symptome der Gaucher-Krankheit können jederzeit auftreten, und manche Menschen werden erst im Erwachsenen alter diagnostiziert. Früh einsetzende Osteoporose kann eines von vielen Signalen sein, aber viele Ärzte sind sich der Gaucher-Krankheit nicht einmal bewusst.

In welchem Alter wird die Gaucher-Krankheit diagnostiziert?

Obwohl die Krankheit in jedem Alter diagnostiziert werden kann, ist die Hälfte der Patienten zum Zeitpunkt der Diagnose jünger als 20 Jahre. Das klinische Bild ist heterogen mit gelegentlichen asymptomatischen Formen.