Obwohl die Gaucher-Krankheit nicht geheilt werden kann, kann eine Vielzahl von Behandlungen helfen, die Symptome zu kontrollieren, irreversible Schäden zu verhindern und die Lebensqualität zu verbessern. Manche Menschen haben so leichte Symptome, dass sie keiner Behandlung bedürfen.
Wie häufig ist die Gaucher-Krankheit?
Es gibt ungefähr 6.000 Personen mit Gaucher-Krankheit in den Vereinigten Staaten. Die Gaucher-Krankheit ist die häufigste genetische Störung bei Personen aschkenasisch-jüdischer Abstammung, bei der die Inzidenz bis zu 1 von 450 Geburten betragen kann.
Warum kann Gaucher nicht geheilt werden?
Da vererbte genetische Störungen aus einer veränderten Sequenz von Genen resultieren, die sich auf Chromosomen in jeder Zelle Ihres Körpers befinden, muss ein Heilmittel die zugrunde liegenden genetischen Mutationen, die die Gaucher-Krankheit verursachen, dauerhaft umkehren( 1) Die Gaucher-Krankheit ist derzeit nicht heilbar
Was sind die Symptome der Gaucher-Krankheit?
Was sind die Symptome der Gaucher-Krankheit?
- Vergrößerte Milz.
- Vergrößerte Leber.
- Augenbewegungsstörungen.
- Gelbe Flecken in den Augen.
- Zu wenig gesunde rote Blutkörperchen (Anämie)
- Extreme Müdigkeit (Müdigkeit)
- blaue Flecken.
- Lungenprobleme.
Wer bekommt am ehesten die Gaucher-Krankheit?
Jeder kann die Störung haben, aber Menschen mit aschkenasisch-jüdischer (osteuropäischer) Abstammung haben mit größerer Wahrscheinlichkeit die Gaucher-Krankheit Typ 1. Von allen Menschen mit aschkenasischen (oder aschkenasischen) Jüdischer Abstammung, fast 1 von 450 hat die Störung, und 1 von 10 trägt die Genveränderung, die die Gaucher-Krankheit verursacht.
