Übersicht. Mitochondriale Enzephalomyopathie, Laktatazidose und schlaganfallähnliche Episoden (MELAS) ist eine extrem seltene genetische Erkrankung, die in der Kindheit beginnt. Die Erkrankung betrifft viele Bereiche des Körpers, insbesondere das Gehirn und das Nervensystem (Enzephalo-) und die Muskeln (Myopathie).
Wie lange kann man mit MELAS leben?
Die Prognose für MELAS ist schlecht. Typischerweise liegt das Todes alter zwischen 10 und 35 Jahren, obwohl einige Patienten länger leben können. Der Tod kann als Folge einer allgemeinen Körperverschwendung aufgrund fortschreitender Demenz und Muskelschwäche oder als Folge von Komplikationen durch andere betroffene Organe wie Herz oder Nieren eintreten.
Können Sie Träger von MELAS sein?
Petra Kaufmann: „Diese Studie zeigt, dass Träger [der MELAS-Mutation] eine hohe Krankheitslast haben. Einige dieser Probleme sind behandelbar, sodass eine frühzeitige Erkennung und ein proaktives Management diese Belastung verringern können.“
Was ist das Ergebnis von MELAS?
Menschen mit MELAS-Syndrom haben eine Ansammlung von Milchsäure im Blut (Laktazidose), die zu Erbrechen, Bauchschmerzen, Müdigkeit, Muskelschwäche und Atembeschwerden führen kann. Diese Ansammlung von Milchsäure wurde auch in der Rückenmarksflüssigkeit und im Gehirn festgestellt.
Was ist die Ursache der mitochondrialen Enzephalopathie?
Mitochondriale Enzephalopathie, MELAS: MELAS ist das Akronym für Mitochondriale Enzephalopathie, Laktatazidose und Schlaganfall-ähnliche Episoden. MELAS ist eine Form der Demenz. Sie wird durch Mutationen im Erbgut (DNA) in den Mitochondrien verursacht.
