Obwohl es möglich ist, einige Arten von Chromosomenanomalien zu vererben, werden die meisten Chromosomenstörungen (wie das Down-Syndrom und das Turner-Syndrom) nicht von einer Generation zur nächsten weitergegeben.
Was kann Aneuploidie verursachen?
Fehler in der Chromosomentrennung führen zu Aneuploidie, einem Zustand, in dem die Anzahl der Chromosomen in einer Zelle oder einem Organismus von Vielfachen des haploiden Genoms abweicht. Aneuploidie, die durch Chromosomenfehlsegregation während der Meiose entsteht, ist eine Hauptursache für Unfruchtbarkeit und vererbte Geburtsfehler.
Kann Aneuploidie behandelt werden?
Im Vergleich zu autosomalen Trisomien sind diese Arten von Trisomien der Geschlechtschromosomen ziemlich gutartig. Betroffene Personen zeigen im Allgemeinen eine verminderte sexuelle Entwicklung und Fruchtbarkeit, aber sie haben oft eine normale Lebenserwartung, und viele ihrer Symptome können durch Hormonergänzung behandelt werden.
Was passiert bei einer Aneuploidie?
Jede Veränderung der Chromosomenzahl in der Samen- oder Eizelle kann den Ausgang einer Schwangerschaft beeinflussen. Einige Aneuploidien können zu einer Lebendgeburt führen, aber andere sind im ersten Trimester tödlich und können niemals zu einem lebensfähigen Baby führen. Es wird geschätzt, dass mehr als 20 % der Schwangerschaften eine Aneuploidie aufweisen.
Ist Aneuploidie immer tödlich?
Chromosomenanomalien werden bei 1 von 160 lebenden menschlichen Geburten festgestellt. Die autosomale Aneuploidie ist gefährlicher als die Aneuploidie der Geschlechtschromosomen. Autosomale Aneuploidie ist fast immer tödlich und hört auf, sich als Embryo zu entwickeln.
