Mutationen im NTRK1-Gen verursachen angeborene Schmerzunempfindlichkeit mit Anhidrose (CIPA), ein Zustand, der durch die Unfähigkeit, Schmerzen zu empfinden und vermindertes oder fehlendes Schwitzen (Anhidrose) gekennzeichnet ist.
Auf welchem Gen befindet sich NTRK1?
Das NTRK1-Gen codiert den neurotrophen Tyrosinkinase-1-Rezeptor und gehört zu einer Familie von Nervenwachstumsfaktor-Rezeptoren, zu deren Liganden Neurotrophine gehören. Neurotrophine und ihre Rezeptoren spielen eine wichtige Rolle bei der Regulation der Entwicklung sowohl des zentralen als auch des peripheren Nervensystems.
Wo befindet sich das NTRK1-Gen?
Das TRKA (NTRK1)-Gen befindet sich auf Chromosom 1 (1q21-q22), besteht aus 17 Exons und erstreckt sich über mindestens 23 kb. TRKA codiert die Rezeptor-Tyrosinkinase (RTK) für den Nervenwachstumsfaktor (NGF) und ist das für CIPA verantwortliche Gen.
Wofür steht NTRK1?
NTRK1 ( Neurotrophic Receptor Tyrosine Kinase 1) ist ein proteinkodierendes Gen. Krankheiten, die mit NTRK1 assoziiert sind, umfassen Schmerzunempfindlichkeit, angeboren, mit Anhidrose und Schilddrüsenkarzinom, familiäres Mark. Zu den verwandten Signalwegen gehören MAPK Signaling: Mitogenes and GPCR Pathway.
Was ist das Met-Gen?
Ein Gen, das ein Protein produziert, das am Senden von Signalen innerhalb von Zellen und am Zellwachstum und -überleben beteiligt ist. Mutierte (veränderte) Formen des MET-Gens können dazu führen, dass abnorme Zellen wachsen und sich im Körper ausbreiten.
