Cystinurie ist in erster Linie gekennzeichnet durch eine Anhäufung der Aminosäure Cystin, in den Nieren und der Blase Dies führt zur Bildung von Cystinkristallen und/oder -steinen, die die Harnwege blockieren können Harntrakt. Anzeichen und Symptome einer Cystinurie sind eine Folge der Steinbildung und können beinh alten: Übelkeit.
Was ist die Cystinurie?
Cystinurie ist eine erbliche Stoffwechselstörung, gekennzeichnet durch übermäßige Mengen an ungelöstem Cystin im Urin sowie drei chemisch ähnlichen Aminosäuren: Arginin, Lysin und Ornithin.
Ist Cystinurie eine Nierenerkrankung?
Cystinurie ist eine Erbkrankheit, die zur Bildung von Steinen aus der Aminosäure Cystin in den Nieren, der Blase und den Harnleitern führt. Erbkrankheiten werden durch einen Defekt in ihren Genen von den Eltern an die Kinder weitergegeben. Um Cystinurie zu bekommen, muss eine Person den Defekt von beiden Elternteilen erben.
Ist Cystinurie dasselbe wie Cystinose?
Cystinose ist eine Krankheit der Cystinspeicherung, bei der die Niere das initiale, aber nicht das einzige Zielorgan ist. Cystinurie ist eine Erkrankung des renalen tubulären Cystintransports, bei der ein übermäßiger Verlust dieser unlöslichen Aminosäure eine Ausfällung bei physiologischem pH-Wert und Konzentration im Urin verursacht.
Wie wird Cystinurie diagnostiziert?
Die Diagnose einer Cystinurie ist leicht durch Steinanalyse, mikroskopische Untersuchung des Urins und 24-Stunden-Urintest zu stellen. Obwohl ein chirurgischer Eingriff notwendig ist, sind die Eckpfeiler der Behandlung diätetische und medizinische Prävention der wiederkehrenden Steinbildung.
