Cystinurie wird autosomal-rezessiv vererbt. Rezessive genetische Störungen treten auf, wenn eine Person zwei Kopien eines veränderten Gens für dasselbe Merkmal erbt, eine von jedem Elternteil.
Sind Cystinsteine erblich?
Cystinurie wird autosomal-rezessiv vererbt Das bedeutet, dass eine Person, um betroffen zu sein, eine Mutation in beiden Kopien des verantwortlichen Gens in jeder Zelle haben muss. Die Eltern eines Betroffenen tragen in der Regel je eine mutierte Kopie des Gens in sich und werden als Träger bezeichnet.
Wie entsteht Cystinurie?
Cystinurie wird durch Veränderungen (Mutationen) in den Genen SLC3A1 und SLC7A9 verursacht. Diese Mutationen führen zu einem abnormalen Transport von Cystin in der Niere und dies führt zu den Symptomen einer Cystinurie. Cystinurie wird autosomal-rezessiv vererbt.
Ist Cystinurie ernst?
Wenn die Cystinurie nicht richtig behandelt wird, kann sie extrem schmerzhaft sein und zu ernsthaften Komplikationen führen. Zu diesen Komplikationen gehören: Nieren- oder Blasenschäden durch einen Stein. Harnwegsinfektionen.
Welcher Enzymmangel verursacht Cystinurie?
Cystinurie wird durch Mutationen in den Genen SLC3A1 und SLC7A9 verursacht. Diese Defekte verhindern die ordnungsgemäße Resorption von basischen oder positiv geladenen Aminosäuren: Cystin, Lysin, Ornithin, Arginin.
