Leukozyten-Cystin-Assay ist der Eckpfeiler sowohl für die Diagnose als auch für die therapeutische Überwachung der Krankheit. Für Cystinose stehen mehrere Behandlungslinien zur Verfügung, darunter das Cystin-abbauende Mittel Cysteamin, Nierenersatztherapie, Hormontherapie und andere; jedoch noch keine kurative Behandlung verfügbar
Wie hoch ist die Lebenserwartung einer Person mit Cystinose?
Nieren-Allotransplantate und medikamentöse Therapien, die auf den grundlegenden Stoffwechseldefekt abzielen, haben den natürlichen Verlauf der Cystinose so drastisch verändert, dass die Lebenserwartung der Patienten über 50 Jahre hinausgeht Folglich ist eine frühzeitige Diagnose und angebracht Therapie sind von entscheidender Bedeutung.
Wie wird Cystinose behandelt?
Nephropathische Cystinose ist eine seltene Erkrankung, die normalerweise bei Säuglingen und Kindern in jungen Jahren auftritt. Es handelt sich um eine lebenslange Erkrankung, aber verfügbare Behandlungen wie Cysteamintherapie und Nierentransplantation haben es Menschen mit der Krankheit ermöglicht, länger zu leben.
Wer behandelt Cystinose?
Zu Beginn kann das Team aus dem Nephrologen (Nierenspezialisten) des Patienten, Apotheker und Kinderarzt (für Kinder) oder Hausarzt (für Erwachsene) bestehen. Ein Nephrologe ist ein Spezialist für Nierenerkrankungen und der primäre Gesundheitsdienstleister für Cystinose-Patienten.
Was macht Cystinose?
Cystinose ist eine Erkrankung, die durch Ansammlung der Aminosäure Cystin (ein Baustein von Proteinen) in Zellen gekennzeichnet ist. Überschüssiges Cystin schädigt Zellen und bildet oft Kristalle, die sich ansammeln und in vielen Organen und Geweben Probleme verursachen können.
