Amaurotische familiäre Idiotie: Ein ver alteter Begriff für die Tay-Sachs-Krankheit (TSD), die von OMIM (Online Mendelian Inheritance in Man) prägnant als eine autosomal-rezessive, progressiv definiert wird neurodegenerative Erkrankung, die in der klassischen infantilen Form normalerweise im Alter von 2 oder 3 Jahren tödlich verläuft, resultiert aus einem Mangel an …
Was ist amaurotische familiäre Idiotie?
ver altet, jetzt beleidigend.: jede von mehreren rezessiven genetischen Erkrankungen, die durch die Anhäufung von lipidh altigen Zellen in den Eingeweiden und im Nervensystem, geistige Behinderung und Sehstörungen oder Blindheit gekennzeichnet sind, insbesondere: Tay-Sachs-Krankheit.
Was bedeutet Amaurotisch?
: teilweiser oder vollständiger Verlust des Sehvermögens insbesondere ohne äußerlich wahrnehmbare Veränderung des Auges. Andere Wörter von amaurose amaurotisch / -ˈrät-ik / Adjektiv.
Ist Idiotie genetisch bedingt?
Die amaurotische Familienidiotie, wie die von Sjögren analysierte juvenile Form der Tay-Sachs-Krankheit, wird durch eine einzige rezessive Gensubstitution bestimmt.
Was ist juvenile amaurotische Idiotie?
Definitionen der jugendlichen amaurotischen Idiotie. eine angeborene fortschreitende Störung des Fettstoffwechsels, die im Alter von 5 Jahren einsetzt und durch Blindheit und Demenz sowie frühen Tod gekennzeichnet ist. Synonyme: Spielmeyer-Vogt-Krankheit.
