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Wann wurde das Dravet-Syndrom entdeckt?

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Wann wurde das Dravet-Syndrom entdeckt?
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Video: Wann wurde das Dravet-Syndrom entdeckt?

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Als solches ist das Dravet-Syndrom relativ neu entdeckt. Forscher haben große Fortschritte bei der Verbesserung des Verständnisses der Erkrankung gemacht, seit sie erstmals in 1978 von Charlotte Dravet, einer in Marseille tätigen pädiatrischen Epilepsiespezialistin, beschrieben wurde.

Wie viele Fälle von Dravet-Syndrom gibt es?

Das Dravet-Syndrom betrifft schätzungsweise 1:15, 700 Personen in den USA oder 0,0064 % der Bevölkerung (Wu 2015). Ungefähr 80–90 % dieser 900 Personen oder 1:20 haben sowohl eine SCN1A-Mutation als auch eine klinische Diagnose von DS.

Ist das Dravet-Syndrom eine seltene Krankheit?

Das

Dravet-Syndrom ist eine seltene, arzneimittelresistente Epilepsie, die bei einem ansonsten gesunden Säugling im ersten Lebensjahr auftritt. Es ist lebenslang. Es zeigt sich normalerweise mit einem anh altenden Anfall mit Fieber, der eine Seite des Körpers betrifft. Die meisten Fälle sind auf schwere SCN1A-Genmutationen zurückzuführen.

Nach wem ist das Dravet-Syndrom benannt?

Dravet-Syndrom (DS) wurde nach Charlotte Dravet benannt, die diesen Zustand erstmals 1978 [1] als schwere myoklonische Epilepsie (SME) in einer Gruppe von beschrieb hartnäckige Epilepsie.

Wie lange kann man mit dem Dravet-Syndrom leben?

Das Dravet-Syndrom ist eine seltene, schwere und lebenslange Form der Epilepsie (Anfallsleiden). Die meisten Betroffenen haben eine gute Lebenserwartung. Die Krankheit beginnt typischerweise im ersten Lebensjahr, und etwa 80–85 % der Kinder erreichen das Erwachsenen alter.

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