Nemaline-Myopathie wird normalerweise in einem autosomal-rezessiven Muster vererbt, was bedeutet, dass beide Kopien des Gens in jeder Zelle Mutationen aufweisen. Die Eltern einer Person mit einer autosomal-rezessiven Erkrankung tragen jeweils eine Kopie des mutierten Gens, aber sie zeigen typischerweise keine Anzeichen und Symptome der Erkrankung.
Ist Nemalin-Myopathie eine Form von Muskeldystrophie?
NM verkürzt die Lebenserwartung, insbesondere in den schwereren Formen, aber eine aggressive und proaktive Behandlung ermöglicht es den meisten Menschen, zu überleben und sogar ein aktives Leben zu führen. Die Nemaline-Myopathie ist eine der neuromuskulären Erkrankungen, die von derMuscular Dystrophy Association in den Vereinigten Staaten abgedeckt werden.
Wie ist die Prognose für jemanden mit Nemalin-Myopathie?
Die meisten Patienten sind in der Lage, ein unabhängiges, aktives Leben zu führen. Schwere angeborene NM (10–20 % der Patienten; siehe dort) ist durch schwere Hypotonie und wenig spontane Bewegung gekennzeichnet. Überleben nach der Kindheit ist selten.
Was verursacht Nemalin-Myopathie?
Diese Krankheit wird durch verschiedene genetische Defekte verursacht, von denen jeder eines der für Muskeltonus und -kontraktion erforderlichen Filamentproteine betrifft. Es kann autosomal-rezessiv oder autosomal-dominant vererbt werden, was bedeutet, dass es durch defekte Gene produziert werden kann, die entweder von einem oder beiden Elternteilen stammen.
Welche Erkrankungen beinh alten Mutationen im ACTA1-Gen?
Nemaline-Myopathie ist die häufigste Muskelerkrankung, die mit ACTA1-Genmutationen in Verbindung gebracht wird. Einige der Mutationen, die diese Störung verursachen, verändern die Struktur oder Funktion des skelettalen α-Aktins, wodurch das Protein zusammenklumpt und Klumpen (Aggregate) bildet.
