Inhaltsverzeichnis:
- Wie selten ist die hyperkaliämische periodische Paralyse?
- Wodurch wird die hyperkaliämische periodische Paralyse verursacht?
- Gibt es eine Heilung für hyperkaliämische periodische Paralyse?
- Wird die hyperkaliämische periodische Paralyse vererbt?
Video: Wann wurde die hyperkaliämische periodische Paralyse entdeckt?
2024 Autor: Fiona Howard | [email protected]. Zuletzt bearbeitet: 2024-01-10 06:33
Hyperkaliämische periodische Paralyse (HyperPP) ist eine autosomal-dominante Muskelnatriumkanalopathie mit nahezu vollständiger Penetranz [1]. Tyleret al. [2] beschrieben die Krankheit erstmals im Jahr 1951 in ihrer Studie über eine Verwandtschaft von 7 Generationen von Personen mit klinisch typischer periodischer Paralyse ohne Hypokaliämie.
Wie selten ist die hyperkaliämische periodische Paralyse?
Hyperkaliämische periodische Paralyse betrifft schätzungsweise 1 von 200.000 Personen.
Wodurch wird die hyperkaliämische periodische Paralyse verursacht?
Hyperkaliämische periodische Paralyse wird durch Mutationen im SCN4A-Gen verursacht und autosomal-dominant vererbt. Die Diagnose basiert auf klinischen Symptomen, einschließlich des Anstiegs des Kaliumspiegels im Blut während einer Episode, aber normaler Kaliumspiegel im Blut zwischen den Episoden.
Gibt es eine Heilung für hyperkaliämische periodische Paralyse?
Hyperkaliämische periodische Lähmungen
Glücklicherweise verlaufen die Attacken normalerweise leicht und bedürfen selten einer Behandlung Schwäche reagiert sofort auf kohlenhydratreiche Nahrung. Beta-adrenerge Stimulanzien wie inhaliertes Salbutamol verbessern ebenfalls die Schwäche (sind jedoch bei Patienten mit Herzrhythmusstörungen kontraindiziert).
Wird die hyperkaliämische periodische Paralyse vererbt?
Es wird als hypokaliämisch eingestuft, wenn Episoden in Verbindung mit niedrigen Kaliumspiegeln im Blut auftreten, oder als hyperkaliämisch, wenn Episoden durch erhöhte Kaliumwerte induziert werden können. Die meisten Fälle von PP sind erblich, meist mit einem autosomal-dominanten Vererbungsmuster [2, 3].
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