Brachydaktylie ist eine Erbkrankheit, die die Genetik zur Hauptursache macht. Wenn Sie verkürzte Finger oder Zehen haben, leiden höchstwahrscheinlich auch andere Familienmitglieder an dieser Erkrankung. Es ist eine autosomal dominante Erkrankung, was bedeutet, dass Sie nur einen Elternteil mit dem Gen benötigen, um die Erkrankung zu erben.
Welches Gen verursacht Brachydaktylie?
Die isolierte Brachydaktylie Typ E wird durch genetische Veränderungen (pathogene Varianten oder Mutationen) im dem HOXD13-Gen verursacht. Pathogene Varianten im PTHLH-Gen können auch Brachydaktylie Typ E in Verbindung mit geringer Körpergröße verursachen. In beiden Fällen wird die Erkrankung autosomal-dominant vererbt.
Ist Brachydaktylie dominant oder rezessiv?
Es ist ein dominantes genetisches Merkmal, also muss nur ein Elternteil die Bedingung haben, damit ein Kind es erben kann. Wenn Sie Brachydaktylie haben, haben es höchstwahrscheinlich auch andere Personen in Ihrer Familie. Viele Fälle von Brachydaktylie treten ohne andere Gesundheitsprobleme auf.
Ist Brachydaktylie Typ D genetisch bedingt?
Genetik. Ein genetisches Merkmal, Brachydaktylie Typ D zeigt autosomale Dominanz und wird häufig unabhängig von anderen erblichen Merkmalen entwickelt oder vererbt. Die Erkrankung ist mit dem HOXD13-Gen assoziiert, das für die Fingerbildung und das Wachstum von zentraler Bedeutung ist.
Ist Brachydaktylie häufig?
Die Anzahl der betroffenen Finger hängt vom Ausmaß der Erkrankung ab. Ein Kind lernt, sich anzupassen, indem es seine dominante Hand benutzt. Brachydaktylie ist keine häufige Erkrankung, da sie nur bei etwa 1 von 32.000 Geburten vorkommt.
