Die funktionellen In-vitro-Assays unterscheiden zwischen pathogenen CDH1-Mißense-Mutationen (die die Zelladhäsion beeinträchtigen und zu einer Invasion führen) und solchen, die den Phänotyp nicht beeinflussen.
Welche Mutationen beeinflussen den Phänotyp?
Rezessive Mutationen führen zu einem Funktionsverlust, der maskiert wird, wenn eine normale Kopie des Gens vorhanden ist. Damit der mutierte Phänotyp auftritt, müssen beide Allele die Mutation tragen. Dominante Mutationen führen zu einem mutierten Phänotyp in Gegenwart einer normalen Kopie des Gens.
Was sind die Auswirkungen der Missense-Mutation?
Missense-Mutationen können DNA-Transkriptionsfaktoren beeinflussen, was zu einer Veränderung der Expression des entsprechenden Proteins führtEine Veränderung der Wildtyp-Proteinexpression in dem Kompartiment, in dem es funktionieren soll, stört den normalen Zellzyklus und kann wiederum Krankheiten verursachen [20].
Welche Mutationen beeinflussen den Phänotyp nicht?
Stille Mutationen sind Mutationen in der DNA, die keine beobachtbare Auswirkung auf den Phänotyp des Organismus haben. Sie sind eine spezifische Art von neutraler Mutation.
Beeinflussen Zellmutationen den Phänotyp?
Die einzigen Mutationen, die für die Evolution im großen Maßstab von Bedeutung sind, sind diejenigen, die an die Nachkommen weitergegeben werden können. Diese treten in Fortpflanzungszellen wie Eizellen und Spermien auf und werden als Keimbahnmutationen bezeichnet. Keine Veränderung des Phänotyps Einige Mutationen haben keine merkliche Auswirkung auf den Phänotyp eines Organismus.
