Dystrophe Epidermolysis bullosa Das Krankheitsgen kann von einem Elternteil weitergegeben werden, der die Krankheit hat (autosomal-dominante Vererbung). Oder es kann von beiden Elternteilen vererbt werden (autosomal-rezessive Vererbung) oder als neue Mutation bei der betroffenen Person auftreten, die weitergegeben werden kann.
Kann man Epidermolysis bullosa später im Leben bekommen?
Epidermolysis bullosa acquisita
Aber EBA wird nicht vererbt, und Symptome treten normalerweise erst im späteren Leben auf. Es ist eine Autoimmunerkrankung, was bedeutet, dass Ihr Immunsystem beginnt, gesundes Körpergewebe anzugreifen. Es ist nicht genau bekannt, was dies verursacht.
Welche Mutation verursacht dystrophische Epidermolysis bullosa?
Mutationen im COL7A1-Gen verursachen alle Formen der dystrophischen Epidermolysis bullosa. Dieses Gen liefert Anweisungen für die Herstellung eines Proteins, das die Teile (Untereinheiten) eines größeren Proteins namens Typ-VII-Kollagen bildet.
Gibt es ein Heilmittel für dystrophische Epidermolysis bullosa?
Es gibt derzeit keine Heilung für Epidermolysis bullosa (EB), aber die Behandlung kann helfen, die Symptome zu lindern und zu kontrollieren. Die Behandlung zielt auch darauf ab: Hautschäden zu vermeiden. Verbesserung der Lebensqualität.
Wie lange kann man mit Epidermolysis bullosa leben?
Bei den schwereren Formen von EB reicht die Lebenserwartung von früher Kindheit bis zu einem Alter von nur 30 Jahren.
