Menschen mit Nemalin-Myopathie haben Muskelschwäche (Myopathie) im ganzen Körper, aber sie ist typischerweise in den Gesichtsmuskeln am stärksten; Hals; Stamm; und andere Muskeln in der Nähe der Körpermitte (proximale Muskeln), wie die der Oberarme und Beine.
Wo liegt Myopathie?
Ein Schlüsselmerkmal der zentronukleären Myopathie ist die Verschiebung des Zellkerns in Muskelzellen, die unter einem Mikroskop betrachtet werden kann. Normalerweise befindet sich der Kern an den Rändern der stäbchenförmigen Muskelzellen, aber bei Menschen mit zentronukleärer Myopathie befindet sich der Kern im Zentrum dieser Zellen.
Wann tritt Nemalin-Myopathie auf?
Es tritt bei Personen im Alter zwischen 20 und 50 Jahren auf, die eine allgemeine Muskelschwäche entwickeln, die schnell fortschreiten kann. Muskelschmerzen (Myalgie) können ebenfalls auftreten. Die Beteiligung bestimmter Nackenmuskeln kann es schwierig machen, den Kopf hochzuh alten, und dazu führen, dass der Kopf nach unten fällt.
Was verursacht eine NEMA?
Ursachen. Die Nemalin-Myopathie wird durch Mutationen in einem von mindestens 11 verschiedenen Genen verursacht. Die Nemalin-Myopathie ist eine klinisch und genetisch heterogene Erkrankung und es können sowohl autosomal-dominante als auch autosomal-rezessive Formen auftreten.
Welchen Körperteil betrifft Myopathie?
Myopathie ist ein allgemeiner Begriff, der sich auf jede Krankheit bezieht, die die Muskeln betrifft, die willkürliche Bewegungen im Körper steuern. Die Patienten leiden unter Muskelschwäche aufgrund einer Dysfunktion der Muskelfasern.
