Die Anzeichen und Symptome des Jacobsen-Syndroms können variieren. Die meisten Betroffenen haben eine verzögerte motorische und sprachliche Entwicklung; kognitive Beeinträchtigung; und Lernschwierigkeiten. Verh altensmerkmale wurden berichtet und können zwanghaftes Verh alten beinh alten; eine kurze Aufmerksamkeitsspanne; und Ablenkbarkeit.
Was macht das Jacobsen-Syndrom mit dem Körper?
Weitere Merkmale des Jacobsen-Syndroms können Herzfehler, Ernährungsschwierigkeiten im Säuglings alter, Kleinwuchs, häufige Ohr- und Nebenhöhlenentzündungen und Skelettanomalien sein. Die Störung kann auch das Verdauungssystem, die Nieren und die Genitalien betreffen.
Wie wird das Jacobsen-Syndrom diagnostiziert?
Gentests sind notwendig, um die Diagnose eines Jacobsen-Syndroms zu bestätigen. Bei Gentests werden vergrößerte Chromosomen unter dem Mikroskop ausgewertet. Sie sind gefärbt, um ihnen ein „Barcode“-Aussehen zu verleihen. Das gebrochene Chromosom und die gelöschten Gene sind sichtbar.
Wie ist das Leben mit dem Jacobsen-Syndrom?
ungefähr 20 % der Kinder sterben in den ersten zwei Lebensjahren, am häufigsten an den Komplikationen eines angeborenen Herzfehlers und seltener an Blutungen. die Lebenserwartung von Menschen mit Jacobsen-- Syndrom ist unbekannt, obwohl betroffene Personen das Erwachsenen alter erreicht haben.
Ist das Jacobsen-Syndrom tödlich?
Jacobsen-Syndrom ist katastrophal in 1 von 5 Fällen, wobei Kinder normalerweise innerhalb der ersten 2 Lebensjahre an Herzkomplikationen sterben.
