Hypophosphatämische Rachitis wird am häufigsten X-chromosomal dominant vererbt. Das bedeutet, dass sich das für die Krankheit verantwortliche Gen auf dem X-Chromosom befindet und nur eine mutierte Kopie des Gens ausreicht, um die Krankheit zu verursachen.
Ist Hypophosphatämie ein dominantes oder rezessives Merkmal?
Bei den meisten Menschen wird die familiäre Hypophosphatämie X-chromosomal-dominant vererbt, jedoch können Variantenformen auch autosomal-dominant oder rezessiv vererbt werden.
Was ist Hypophosphatämie?
Hypophosphatämie ist ein Zustand, bei dem Ihr Blut einen niedrigen Phosphorspiegel aufweist Niedrige Spiegel können eine Vielzahl von gesundheitlichen Problemen verursachen, darunter Muskelschwäche, Atem- oder Herzversagen, Krampfanfälle, oder Komas. Die Ursache einer Hypophosphatämie liegt immer in einem anderen zugrunde liegenden Problem.
Ist Vitamin-D-resistente Rachitis dominant oder rezessiv?
Hereditäre Vitamin-D-resistente Rachitis (HVDRR) ist eine seltene autosomal-rezessive Erkrankung, die durch Mutationen im Vitamin-D-Rezeptor (VDR) verursacht wird. Die Patienten zeigen schwere Rachitis und Hypokalzämie. Heterozygote Eltern und Geschwister sehen normal aus und zeigen keine Krankheitssymptome.
Was ist autosomal dominante hypophosphatämische Rachitis?
Autosomal-dominante hypophosphatämische Rachitis (ADHR) ist eine seltene Erbkrankheit, bei der ein übermäßiger Phosphatverlust im Urin zu schlecht ausgebildeten Knochen (Rachitis), Knochenschmerzen und Zähnen führt Abszesse. ADHR wird durch eine Mutation im Fibroblasten-Wachstumsfaktor 23 (FGF23) verursacht.
