Foveale Hypoplasie steht im Zusammenhang mit Mutationen in zahlreichen Genen, die ein Spektrum von Augenerkrankungen verursachen.
Was ist foveale Hypoplasie?
Foveale Hypoplasie ist eine Netzhauterkrankung, bei der die vollständige Entwicklung der Morphologie der Fovea fehlt. Die optische Kohärenztomographie (OCT) und funktionelle Befunde werden in Relation zu den zugrunde liegenden genetischen und entwicklungsbedingten Gegebenheiten dargestellt.
Wie wird eine foveale Hypoplasie diagnostiziert?
Fundusbefunde können subtil sein und umfassen am häufigsten das Fehlen einer fovealen Pigmentierung oder des zirkumfovealen Lichtreflexes. Traditionell basiert die Diagnose in solchen Fällen auf dem Nachweis von Nystagmus in Verbindung mit einer fluoresceinangiographischen Darstellung einer schlecht ausgebildeten kapillarfreien Zone
Progressive Foveahypoplasie?
Die Erkrankung ist wiederkehrend und fortschreitend und es besteht normalerweise eine Asymmetrie zwischen den beiden Augen. Es wurde über Nicht-Penetranz und beträchtliche Schwankungen in der Expression berichtet. Akute Episoden sind gekennzeichnet durch Photophobie, Tränenfluss, Schleimausfluss und punktförmige Keratitis.
Was ist bilaterale foveale Hypoplasie?
Zweck: Foveale Hypoplasie wird beschrieben als fehlende oder flache Grübchen, verdickte innere Netzhaut, verkürzte äußere Segmente und eine erhöhte Netzhautdicke. Bilaterale foveale Hypoplasie ist oft mit anderen okulären Komorbiditäten verbunden, einschließlich Albinismus, Aniridie, Mikrophthalmie und Frühgeborenen-Retinopathie.
