Dieser Zustand wird als Thalassaemia major, oder Cooley-Anämie bezeichnet. Babys, die mit zwei defekten Beta-Hämoglobin-Genen geboren werden, sind bei der Geburt normalerweise gesund, entwickeln jedoch Anzeichen und Symptome innerhalb der ersten zwei Lebensjahre. Eine mildere Form, Thalassämie intermedia genannt, kann auch aus zwei mutierten Genen resultieren.
Ist Thalassämie eine hämolytische Anämie?
Thalassämien sind eine Gruppe vererbter mikrozytärer, hämolytischer Anämien, die durch eine gestörte Hämoglobinsynthese gekennzeichnet sind. Alpha-Thalassämie ist besonders häufig bei Menschen afrikanischer, mediterraner oder südostasiatischer Abstammung.
Wie verursacht Thalassämie Anämie?
Thalassämie ist eine Bluterkrankung, die über Familien weitergegeben (vererbt) wird und bei der der Körper eine anormale Form oder eine unzureichende Menge an Hämoglobin produziert. Hämoglobin ist das Protein in roten Blutkörperchen, das Sauerstoff transportiert. Die Störung führt zur Zerstörung einer großen Anzahl roter Blutkörperchen, was zu Blutarmut führt.
Welche Art von Anämie ist Beta-Thalassämie?
Menschen mit intermedialer Beta-Thalassämie haben mittelschwere Anämie und einige benötigen regelmäßige Bluttransfusionen und andere medizinische Behandlungen. Die Bluttransfusionen liefern gesundes Hämoglobin und rote Blutkörperchen an den Körper. Beta-Thalassämie major (auch Cooley-Anämie genannt).
Welche Art von Hämoglobin ist Thalassämie?
Alpha-Thalassämie führt zu einem Überschuss an Beta-Globinen, was zur Bildung von Beta-Globin-Tetrameren (β4) namens Hämoglobin führt H. Diese Tetramere sind stabiler und löslicher, können aber unter besonderen Umständen zu Hämolyse führen, was im Allgemeinen die Lebensdauer der roten Blutkörperchen verkürzt.
