Neurofibromatose 1. Neurofibromatose 1 (NF1) wird normalerweise in der Kindheit diagnostiziert. Die Anzeichen sind oft bei der Geburt oder kurz danach und fast immer im Alter von 10 Jahren bemerkbar. Die Anzeichen und Symptome sind oft leicht bis mittelschwer, können aber in ihrer Schwere variieren.
Kann Neurofibromatose später im Leben auftreten?
Sie können bei der Geburt vorhanden sein oder sich über viele Jahre nicht bemerkbar machen. Obwohl einige kutane Neurofibrome in der Kindheit entstehen, treten die meisten erst während oder nach den Teenagerjahren auf.
Was ist der Unterschied zwischen NF1 und NF 2?
NF2 wird durch eine Mutation auf Chromosom 22 verursacht und beinh altet ein Protein namens Merlin, von dem angenommen wird, dass es an der Zellform und -struktur beteiligt ist. NF1 wird durch eine Mutation auf Chromosom 17 verursacht und beinh altet ein Protein namens Neurofibromin, das mit Zellwachstum und Zellteilung zusammenhängt.
Kann Neurofibromatose erkannt werden, bevor Symptome auftreten?
NF1 kann vor oder bei der Geburt mit Gentests (DNA) diagnostiziert werden. Ein Arzt schlägt normalerweise Gentests für NF1 vor, wenn: ein Elternteil oder Geschwister eines ungeborenen Kindes bekanntermaßen NF1 hat.
Ist Neurofibromatose eine Behinderung?
Obwohl Neurofibromatose eine ernsthafte Erkrankung ist, listet die Social Security Administration (SSA) die Störung nicht ausdrücklich als Behinderung auf. Aber die Symptome, die mit der Erkrankung einhergehen, können auf Vorteile überprüft werden.
