Alkaptonurie, selten (eine von 250.000 bis 1.000.000 Geburten) Erbkrankheit Erbkrankheit Epidemiologie. Etwa 1 von 50 Menschen ist voneiner bekannten Einzelgenstörung betroffen, während etwa 1 von 263 von einer Chromosomenstörung betroffen ist. Etwa 65 % der Menschen haben aufgrund angeborener genetischer Mutationen irgendeine Art von Gesundheitsproblem. https://en.wikipedia.org › wiki › Genetische_Störung
Genetische Störung - Wikipedia
des Proteinstoffwechsels, dessen primäres Unterscheidungsmerkmal Urin ist, der sich nach Kontakt mit Luft schwarz verfärbt. Es ist biochemisch durch eine Unfähigkeit des Körpers gekennzeichnet, die Aminosäuren Tyrosin und Phenylalanin zu verstoffwechseln.
Was ist Alkaptonurie?
Alkaptonurie oder "Schwarzurin-Krankheit" ist eine sehr seltene Erbkrankheit, die den Körper daran hindert, zwei Proteinbausteine (Aminosäuren) namens Tyrosin und Phenylalanin vollständig abzubauen. Es führt zu einer Ansammlung einer Chemikalie namens Homogentisinsäure im Körper.
Was sind die Ursachen der Alkaptonurie?
Alkaptonurie wird verursacht durch eine Mutation auf Ihrem Homogentisat 1, 2-Dioxygenase (HGD)-Gen. Es ist eine autosomal rezessive Erkrankung. Das bedeutet, dass beide Elternteile das Gen haben müssen, um die Krankheit an Sie weiterzugeben. Alkaptonurie ist eine seltene Krankheit.
Welches Enzym fehlt bei Alkaptonurie?
Alkaptonurie ist eine autosomal-rezessive Erkrankung, die durch einen Mangel des Enzyms Homogentisat 1, 2-Dioxygenase verursacht wird. Dieser Enzymmangel führt zu erhöhten Spiegeln von Homogentisinsäure, einem Produkt des Tyrosin- und Phenylalaninstoffwechsels.
Was verursacht schwarze Urinflecken?
Dunkler Urin ist am häufigsten auf Dehydrierung zurückzuführen. Er kann jedoch ein Indikator dafür sein, dass übermäßige, ungewöhnliche oder potenziell gefährliche Abfallprodukte im Körper zirkulieren. Zum Beispiel kann dunkelbrauner Urin aufgrund der Anwesenheit von Galle im Urin auf eine Lebererkrankung hinweisen.
