Die häufigste Form von CAH, 21-Hydroxylase-Mangel, betrifft ungefähr 1:10.000 bis 1:15.000 Menschen in den Vereinigten Staaten und Europa. Unter den Yupik-Eskimos kann das Auftreten der salzverschwendenden Form dieser Störung bis zu 1 von 282 Personen betragen. Andere Formen von CAH sind viel seltener.
Wie häufig ist es, Träger einer angeborenen Nebennierenhyperplasie zu sein?
Die Inzidenz der klassischen CAH wird mit 1:15.000 Lebendgeburten angegeben. Folglich ist die Trägerfrequenz ~1:60 (4–9).
Wie hoch ist die Lebenserwartung einer Person mit angeborener Nebennierenhyperplasie?
Das mittlere Todes alter betrug 41,2 ± 26,9 Jahre bei Patienten mit CAH und 47 Jahre.7 ± 27,7 Jahre bei den Kontrollen (P <. 001). Von den Patienten mit CAH waren 23 (3,9 %) verstorben, verglichen mit 942 (1,6 %) der Kontrollgruppe. Die Hazard Ratio (und das 95-%-Konfidenzintervall) des Todes betrug 2,3 (1,2–4,3) bei CAH-Männern und 3,5 (2,0–6,0) bei CAH-Frauen.
Kann die angeborene Nebennierenhyperplasie verschwinden?
Obwohl es keine Heilung gibt, können die meisten Menschen mit angeborener Nebennierenhyperplasie bei richtiger Behandlung ein normales Leben führen.
Was verursacht angeborene Nebennierenhyperplasie?
Angeborene Nebennierenhyperplasie ist eine Erbkrankheit, die durch Mutationen in Genen verursacht wird, die für Enzyme codieren, die an der Herstellung von Steroidhormonen in den Nebennieren beteiligt sind Der häufigste Enzymdefekt, 21-Hydroxylase-Mangel, führt zu einer übermäßigen Produktion männlicher Hormone durch die Nebennieren.
