Diese genetische Störung wird durch eine Veränderung (Mutation) im Gen für den Fibroblasten-Wachstumsfaktor-Rezeptor 3 (FGFR3) verursacht Achondroplasie tritt als Folge einer spontanen genetischen Mutation bei ungefähr 80 auf Prozent der Patienten; in den restlichen 20 Prozent wird es von einem Elternteil geerbt.
Was ist die Hauptursache für achondroplastischen Zwergwuchs?
Achondroplasie wird durch Mutationen im FGFR3-Gen verursacht. Dieses Gen liefert Anweisungen zur Herstellung eines Proteins, das an der Entwicklung und Erh altung von Knochen- und Gehirngewebe beteiligt ist. Zwei spezifische Mutationen im FGFR3-Gen sind für fast alle Fälle von Achondroplasie verantwortlich.
Kann Kleinwuchs während der Schwangerschaft festgestellt werden?
Fruchtwasseruntersuchung – Ein Arzt misst das Fruchtwasser, um festzustellen, ob Zwergwuchs vorliegt oder nicht. Wenn eine Mutter zu viel Fruchtwasser hat, kann das ein Hinweis auf Zwergwuchs sein. Chorionzottenbiopsie – Chorionzottenbiopsie nach 11 Wochen kann einem Arzt helfen, Zwergwuchs zu bestätigen.
Können Sie Achondroplasie vorbeugen?
Derzeit gibt es keine Möglichkeit, Achondroplasie zu verhindern, da die meisten Fälle aus unerwarteten neuen Mutationen resultieren. Einige Kinder können mit Wachstumshormon behandelt werden, dies hat jedoch keinen wesentlichen Einfluss auf die Körpergröße des Kindes mit Achondroplasie. In einigen sehr speziellen Fällen können Operationen zur Verlängerung der Beine in Betracht gezogen werden.
Ist Zwergwuchs ein rezessives Gen?
Alle Arten von Urzwergwuchs werden durch genetische Veränderungen verursacht. Unterschiedliche Genmutationen verursachen die unterschiedlichen Bedingungen, die den Urzwergwuchs ausmachen. In vielen Fällen, aber nicht in allen Fällen, erben Individuen mit Urzwergwuchs ein mutiertes Gen von jedem Elternteil. Dies wird als autosomal-rezessive Erkrankung bezeichnet.
