Alkaptonurie wird vererbt, was bedeutet, dass in Familien weitergegeben wird. Wenn beide Elternteile eine nicht funktionierende Kopie des Gens tragen, das mit dieser Erkrankung zusammenhängt, hat jedes ihrer Kinder eine Wahrscheinlichkeit von 25 % (1 von 4), an der Krankheit zu erkranken.
Wird Alkaptonurie vererbt?
Alkaptonurie wird autosomal-rezessiv vererbt. Rezessive genetische Störungen treten auf, wenn ein Individuum das gleiche abnormale Gen für das gleiche Merkmal von jedem Elternteil erbt.
Welche Altersgruppe betrifft Alkaptonurie?
Diese blau-schwarze Pigmentierung tritt normalerweise nach dem 30. Lebensjahr auf Menschen mit Alkaptonurie entwickeln typischerweise Arthritis, insbesondere in der Wirbelsäule und den großen Gelenken, beginnend im frühen Erwachsenen alter. Weitere Merkmale dieser Erkrankung können Herzprobleme, Nierensteine und Prostatasteine sein.
Warum ist Alkaptonurie eine rezessive genetische Störung?
Alkaptonurie ist eine seltene autosomal-rezessive Erkrankung, die auf eine Mutation im Homogentisat-1,2-Dioxygenase (HGD)-Gen zurückzuführen ist, was zu Anomalien des Tyrosinabbaus und Gewebeablagerung führt Homogentisinsäure.
Welches Gen ist für Alkaptonurie verantwortlich?
Das an der Alkaptonurie beteiligte Gen ist das HGD-Gen. Dies enthält Anweisungen zur Herstellung eines Enzyms namens Homogentisat-Oxidase, das zum Abbau von Homogentisinsäure benötigt wird.
