Die Behandlung von BPES muss sowohl die Augenlidfehlbildung als auch die vorzeitige Ovarialinsuffizienz bei Typ-I-Patienten behandeln. Um die Fehlbildung des Augenlids zu behandeln, wird eine Operation durchgeführt, um die Blepharophimose, Epicanthis inversus, Telecanthus und Ptosis zu korrigieren.
Beeinträchtigt Telecanthus das Sehvermögen?
Es betrifft nicht das ganze Auge.
Ist BPES eine Behinderung?
Blepharophimose-Syndrome mit geistiger Behinderung bezieht sich auf eine Gruppe von Syndromen, einschließlich des Ohdo-Syndroms und des Say-Barber-Biesecker-Young-Simpson-Syndroms, die durch enge Augenöffnungen (Blepharophimose), Herabhängen der oberen Augenlider (Ptosis) und geistige Behinderung gekennzeichnet sind Behinderung. Dr.
Was verursacht kleine Augenöffnungen?
Blepharophimose ist eine angeborene Anomalie, bei der die Augenlider so unterentwickelt sind, dass sie sich nicht wie gewohnt öffnen können und einen Teil der Augen dauerhaft bedecken.
Was verursacht BPES?
BPES wird durch eine Mutation in einem Gen namens FOXL2 verursacht, das die Produktion des FOXL2-Proteins steuert. Dieses Protein wiederum ist an der Entwicklung der Augenlidmuskeln sowie am Wachstum und der Entwicklung von Eierstockzellen beteiligt.
