Die Diagnose einer Choroiderämie kann durch Symptome, Testergebnisse und eine Familienanamnese bestätigt werden, die mit der genetischen Vererbung übereinstimmt. Fundusuntersuchung: Eine Fundusuntersuchung kann fleckige Bereiche chorioretinaler Degeneration in der mittleren Peripherie des Fundus aufdecken.
Wie wird eine Choroiderämie diagnostiziert?
Die Diagnose einer Choroiderämie kann durch charakteristische Fundusbefunde und Familienanamnese nahegelegt werden. Es kann durch direkte Gentests oder durch Immunoblot-Analyse mit Anti-REP-1-Antikörper bestätigt werden.
Wie häufig ist Choroiderämie?
Die Prävalenz der Chorioideremie wird auf 1 von 50.000 bis 100.000 Personen geschätzt Es ist jedoch wahrscheinlich, dass diese Erkrankung wegen ihrer Ähnlichkeit mit anderen Augenerkrankungen unterdiagnostiziert wird Störungen. Es wird angenommen, dass Choroiderämie etwa 4 Prozent aller Erblindungen ausmacht.
Was ist der Unterschied zwischen Choroiderämie und Retinitis pigmentosa?
Choroiderämie ist eine genetische Erkrankung. Im Gegensatz zu einigen anderen erblichen Netzhautdegenerationen, wie z. B. Retinitis pigmentosa, sind Fälle von Choroiderämie auf Mutationen in nur einem Gen zurückzuführen, das als CHM bekannt ist.
Führt die Stargardt-Krankheit zur Erblindung?
Stargardt-Krankheit kann zu Farbenblindheit führen, daher kann Ihr Augenarzt auch Ihr Farbsehen testen. Fundusfotografie. Ihr Augenarzt kann ein Foto Ihrer Netzhaut machen, um nach gelblichen Flecken auf Ihrer Makula zu suchen.
