Punktmutationen im PAH-Gen verursachen bekanntermaßen PKU in verschiedenen ethnischen Gruppen, und große Deletionen oder Duplikationen machen bis zu 3 % der PAH-Mutationen in einigen ethnischen Gruppen aus.
Welche Art von Mutation verursacht PKU?
Genveränderungen (Mutationen) im PAH-Gen verursachen PKU. Mutationen im PAH-Gen verursachen niedrige Konzentrationen eines Enzyms namens Phenylalaninhydroxylase. Diese niedrigen Werte bedeuten, dass Phenylalanin aus der Ernährung einer Person nicht metabolisiert (verändert) werden kann, sodass es sich im Blutkreislauf und im Körper zu toxischen Konzentrationen ansammelt.
Ist PKU eine Frameshift-Mutation?
Die
Haplotypanalyse ergab, dass alle PKU-Allele, die die Codon- 55-Frameshift-Mutation zeigten, den Haplotyp 1 aufwiesen. In unserem Panel von DNA-Sonden tragen 13 % aller mutierten Haplotyp-1-Allele diese spezielle Mutation.
Was ist die genetische Mutation der Phenylketonurie?
Ein defektes Gen (genetische Mutation) verursacht PKU, die leicht, mittelschwer oder schwer sein kann. Bei einer Person mit PKU verursacht dieses defekte Gen einen Mangel oder Mangel an dem Enzym, das für die Verarbeitung von Phenylalanin, einer Aminosäure,. benötigt wird.
Was ist ein Beispiel für eine Punktmutation?
Zum Beispiel wird Sichelzellanämie durch eine einzelne Punktmutation (eine Missense-Mutation) im Beta-Hämoglobin-Gen verursacht, die ein GAG-Codon in GUG umwandelt, das kodiert die Aminosäure Valin statt Glutaminsäure.
