Penetranz wird verwendet, um zu beschreiben, ob es eine klinische Ausprägung des Genotyps bei dem Individuum gibt oder nicht. Expressivität ist der Begriff, der die beobachteten Unterschiede im klinischen Phänotyp zwischen zwei Personen mit demselben Genotyp beschreibt.
Was ist ein Beispiel für Expressivität?
Ein weiteres Beispiel für Expressivität bei der Arbeit ist das Auftreten zusätzlicher Zehen oder Polydaktylie bei Katzen. Das Vorhandensein zusätzlicher Zehen an der Pfote einer Katze ist ein Phänotyp, der in Gruppen von Katzen auftritt, die sich seit Generationen miteinander verpaaren.
Was ist der Unterschied zwischen variabler Expressivität und reduzierter Penetranz?
Penetranz ist definiert als der Anteil von Menschen mit einem bestimmten Genotyp, die ein bestimmtes klinisches Merkmal oder einen bestimmten Phänotyp aufweisen. Variable Expressivität bezieht sich auf eine Reihe von Anzeichen und Symptomen, die bei verschiedenen Menschen mit derselben genetischen Erkrankung auftreten können.
Was bedeutet Penetranz in der Genetik?
Penetranz misst den Anteil von Personen in einer Population, die ein bestimmtes Gen tragen und die entsprechende Eigenschaft aufweisen.
Wie kann man Penetranz definieren?
Penetranz bezieht sich auf die Wahrscheinlichkeit, dass ein klinischer Zustand auftritt, wenn ein bestimmter Genotyp vorhanden ist. Bei Krankheiten, die im Erwachsenen alter auftreten, wird die Penetranz normalerweise durch das Alter, das Geschlecht und die Organstelle des jeweiligen Trägers beschrieben.
