Genetische Beratung. Achromatopsie wird autosomal-rezessiv vererbt Bei der Empfängnis hat jedes Geschwisterkind einer betroffenen Person eine Wahrscheinlichkeit von 25 %, betroffen zu sein, eine Wahrscheinlichkeit von 50 %, ein asymptomatischer Träger zu sein, und eine Wahrscheinlichkeit von 25 % Möglichkeit, nicht betroffen und kein Träger zu sein.
Wie wird Achromatopsie vererbt?
Die Erkrankung wird autosomal-rezessiv vererbt, was bedeutet, dass beide Kopien eines Gens nicht richtig funktionieren. In diesem Fall haben die Mutter und der Vater der Person beide eine Mutation in einem Gen weitergegeben, das zur Entwicklung von Achromatopsie bei ihrem Kind führt.
Bist du mit Achromatopsie geboren?
Achromatopsie ist eine genetische Störung, bei der ein Kind mit nicht funktionierenden Zapfen geboren wird. Die Zapfen sind spezielle Fotorezeptorzellen in der Netzhaut, die verschiedenfarbiges Licht absorbieren. Es gibt drei Arten von Zapfen, die für das normale Farbsehen verantwortlich sind.
Welche Gene verursachen Achromatopsie?
Achromatopsie resultiert aus Veränderungen in einem von mehreren Genen: CNGA3, CNGB3, GNAT2, PDE6C oder PDE6H. Eine bestimmte CNGB3-Genmutation liegt der Erkrankung bei Pingelapese-Inselbewohnern zugrunde.
Ist Achromatopsie eine Chromosomenstörung?
Es hat eine Inzidenz bei Männern von 1 von 50.000 bis 1 von 100.000 Geburten und kann bei Frauen nur 1 von 10.000.000.000 Geburten betragen. Es ist eine seltene X-Chromosom-Chromosomen-Erbkrankheit. Sie ist gekennzeichnet durch Funktionsverlust der roten und grünen Zapfen.
