Hämophilie wird verursacht durch eine Mutation oder Veränderung in einem der Gene, das Anweisungen zur Herstellung des Gerinnungsfaktors bereitstellt wodurch sich Blut von einer Flüssigkeit in ein Gel verwandelt und ein Blutgerinnsel bildet. Es führt möglicherweise zu einer Hämostase, dem Ende des Blutverlusts aus einem beschädigten Gefäß, gefolgt von einer Reparatur. https://en.wikipedia.org › wiki › Gerinnung
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Proteine, die zur Bildung eines Blutgerinnsels benötigt werden. Diese Veränderung oder Mutation kann dazu führen, dass das Gerinnungsprotein nicht richtig funktioniert oder ganz fehlt. Diese Gene befinden sich auf dem X-Chromosom.
Was ist die häufigste Ursache für Hämophilie?
Hämophilie A ist die häufigste Art von Hämophilie und wird durch einen Mangel an Faktor VIII verursacht. Laut dem National Heart, Lung, and Blood Institute (NHLBI) leiden acht von zehn Menschen mit Hämophilie an Hämophilie A. Hämophilie B, die auch Weihnachtskrankheit genannt wird, wird durch einen Mangel an Faktor IX verursacht.
Können zwei normale Eltern einen hämophilen Sohn zeugen?
Es ist auch möglich, dass alle Kinder in der Familie das normale Gen oder alle das Hämophilie-Gen erben. Abbildung 2-3. Für eine Mutter, die das Hämophilie-Gen trägt, sind die Chancen, ein Kind mit Hämophilie zur Welt zu bringen, bei jeder Schwangerschaft gleich.
Wie kann man Hämophilie A bekommen?
Hämophilie A wird durch eine vererbte X-chromosomal rezessive Eigenschaft verursacht, wobei sich das defekte Gen auf dem X-Chromosom befindet. Frauen haben zwei Kopien des X-Chromosoms. Wenn also das Faktor-VIII-Gen auf einem Chromosom nicht funktioniert, kann das Gen auf dem anderen Chromosom die Aufgabe übernehmen, genügend Faktor VIII zu produzieren.
In welchem Alter tritt Hämophilie auf?
Diagnose. In den Vereinigten Staaten wird Hämophilie bei den meisten Menschen in sehr jungen Jahren diagnostiziert. Basierend auf CDC-Daten beträgt das mittlere Alter bei der Diagnose 36 Monate für Personen mit leichter Hämophilie, 8 Monate für Personen mit mittelschwerer Hämophilie und 1 Monat für Personen mit schwerer Hämophilie.
