Multiples Pterygium-Syndrom ist eine sehr seltene genetische Störung, gekennzeichnet durch geringfügige Gesichtsanomalien, Kleinwuchs, Wirbeldefekte, mehrere Gelenke in einer fixierten Position (Kontrakturen) und Schwimmhäute (Pterygie) des Nackens, Innenbeuge der Ellbogen, Kniekehlen, Achselhöhlen und Finger.
Was verursacht das Escobar-Syndrom?
Multiples Pterygium-Syndrom, Escobar-Variante (MPSEV) ist eine seltene angeborene Erkrankung, die autosomal-rezessiv vererbt wird. Es hat eine unbekannte Inzidenz, ist aber häufiger bei Kindern aus blutsverwandten Beziehungen. Es wird durch eine Mutation im CHRNG-Gen auf Chromosom 2q verursacht.
Ist das Escobar-Syndrom tödlich?
Die beiden Formen des Multiplen Pterygium-Syndroms werden durch die Schwere ihrer Symptome unterschieden. Das multiple Pterygium-Syndrom vom Escobar-Typ (manchmal auch als Escobar-Syndrom bezeichnet) ist der mildere der beiden Typen. Das tödliche multiple Pterygium-Syndrom ist vor der Geburt oder sehr bald nach der Geburt tödlich
Was ist das Bartsocas-Papas-Syndrom?
Das
Bartsocas-Papas-Syndrom ist ein seltenes, vererbtes Popliteal-Pterygium-Syndrom (s. dort) gekennzeichnet durch starkes Kniekehlengewebe, Mikrozephalie, ein typisches Gesicht mit kurzen Lidsp alten, Ankyloblepharon, hypoplastische Nase, Filiformbänder zwischen den Kiefern und Gesichtssp alten, Oligosyndaktylie, Genital …
Was ist ein Popliteal-Pterygium-Syndrom?
Popliteal-Pterygium-Syndrom (PPS) ist eine seltene autosomal-dominant vererbte Erkrankung, von der angenommen wird, dass sie mit einer Inzidenz von etwa 1 von 300 000 Lebendgeburten auftritt. Die wichtigsten klinischen Manifestationen sind Kniekehlengewebe, Lippensp alten, Gaumensp alten, Unterlippengruben, Syndaktylie und Genital- und Nagelanomalien.
