Neurofibromatose wird durch genetische Defekte (Mutationen) verursacht, die entweder von einem Elternteil weitergegeben werden oder spontan bei der Empfängnis auftreten. Welche spezifischen Gene beteiligt sind, hängt von der Art der Neurofibromatose ab: NF1. Das NF1-Gen befindet sich auf Chromosom 17.
Wie wird Neurofibromatose genetisch übertragen?
Neurofibromatose Typ 1 gilt als autosomal dominanter Erbgang. Menschen mit dieser Erkrankung werden mit einer mutierten Kopie des NF1-Gens in jeder Zelle geboren. In etwa der Hälfte der Fälle wird das veränderte Gen von einem betroffenen Elternteil vererbt.
Wie entsteht Neurofibromatose?
NF1 wird durch Mutationen in dem Gen verursacht, das die Produktion eines Proteins namens Neurofibromin (Neurofibromin 1) steuert. Es wird angenommen, dass dieses Gen als Tumorsuppressor fungiert. Bei etwa 50 % der Menschen mit NF1 resultiert die Störung aus Genmutationen, die aus unbekannten Gründen auftreten (spontane Mutation).
Wo wachsen Neurofibrome?
Neurofibrome können wachsen auf Nerven in der Haut (kutanes Neurofibrom), unter der Haut (subkutan) oder tiefer im Körper, einschließlich Bauch, Brust und Wirbelsäule. Neurofibrome können sporadisch wachsen. Sporadische Neurofibrome wachsen typischerweise auf der Haut.
Was ist die Geschichte der Neurofibromatose?
Die Neurome von NF1 wurden erstmals 1849 von Smith detailliert beschrieben, aber Frederick von Recklinghausen wird die Entdeckung zugeschrieben und prägte 1882 den Namen der Erkrankung. Die NF1-Forschung nahm stark zu zwischen 1909 und 1990 aufgrund der fehlerhaften Diagnose des Elefantenmenschen Joseph Merrick.
