Das
Cri-du-chat (Katzenschrei)-Syndrom, auch bekannt als 5p- (5p minus)-Syndrom, ist eine chromosomale Erkrankung, die entsteht, wenn ein Teil des Chromosoms 5 fehlt. Säuglinge mit dieser Erkrankung haben oft einen schrillen Schrei, der wie der einer Katze klingt.
Ist Cri du Chat tödlich?
Ein kleiner Prozentsatz der Säuglinge mit Cri-du-Chat-Syndrom wird mit schweren Organschäden (insbesondere Herz- oder Nierenschäden) oder anderen lebensbedrohlichen Komplikationen geboren, die zum Tod führen können. Die meisten tödlichen Komplikationen treten vor dem ersten Geburtstag des Kindes auf.
Wie hoch ist die Lebenserwartung beim Cri-du-Chat-Syndrom?
Das Überleben von Kindern mit Cri du Chat ist im Allgemeinen gut. Die meisten Todesfälle im Zusammenhang mit Syndromen treten innerhalb des ersten Lebensjahres auf. Mehrere Kinder wurden über 50 Jahre alt. Für betroffene Personen und ihre Familien wird eine genetische Beratung empfohlen.
Was ist das 5p-Syndrom?
5p- Syndrom ist gekennzeichnet bei der Geburt durch einen schrillen Schrei, niedriges Geburtsgewicht, schwachen Muskeltonus, Mikrozephalie und mögliche medizinische Komplikationen „5p-“ist ein verwendeter Begriff von Genetikern, einen Teil des Chromosoms Nummer fünf zu beschreiben, der diesen Individuen fehlt. 5p-Deletion ist eine Spektrumsstörung.
Warum bekommen Frauen Cri du Chat?
Daher soll das Cri-du-Chat-Syndrom durch die Deletion von Chromosom 5p verursacht werden. Es wird angenommen, dass die meisten Fälle auf eine Schädigung des Chromosoms während der Entwicklung der Eizelle oder des Spermas zurückzuführen sind.
