Da fetale Aneuploidie jede Schwangerschaft beeinträchtigen kann, sollte allen schwangeren Frauen ein Screening angeboten werden. Kombiniertes Ersttrimester-Screening durchgeführt zwischen der 10. und 13. Schwangerschaftswoche erkennt 82 % bis 87 % der Fälle von Trisomie 21 (Down-Syndrom).
Wann tritt eine Aneuploidie auf?
Aneuploidie entsteht während der Zellteilung, wenn sich die Chromosomen nicht richtig zwischen den beiden Zellen trennen (Non-Disjunction) Die meisten Fälle von Aneuploidie in den Autosomen führen zu Fehlgeburten und am häufigsten zu Extrageburten autosomale Chromosomen bei Lebendgeburten sind 21, 18 und 13.
Wie wird auf Aneuploidie getestet?
Um eine chromosomale Aneuploidie zu bestimmen, besteht die gebräuchlichste Methode darin, alle cfDNA-Fragmente (sowohl fötal als auch mütterlich) zu zählenWenn der Prozentsatz der cfDNA-Fragmente von jedem Chromosom wie erwartet ist, dann hat der Fötus ein verringertes Risiko, eine Chromosomenstörung zu haben (negatives Testergebnis).
Was ist Aneuploidie-Screening in der Schwangerschaft?
Screening durch eine Kombination aus fetaler Nackentransparenz und freiem β-Human-Choriongonadotropin im mütterlichen Serum und schwangerschaftsassoziiertem Plasmaprotein-A kann etwa 90 % der Feten mit Trisomie 21 identifizierenund andere schwere Aneuploidien für eine falsch-positive Rate von 5 %.
Was ist der Ersttrimester-Ultraschall zur Beurteilung des Aneuploidierisikos?
Ersttrimester-Screening ( NT-Messung, PAPP-A und hCG) ist ein akzeptabler, effektiver Ansatz zum Screening auf fetale Aneuploidie, wenn eine Frau früh in der Schwangerschaft (vor dem 14 Schwangerschaftswoche).
