Das Fragile-X-Syndrom ist eine genetische Erkrankung, die eine Reihe von Entwicklungsproblemen verursacht, darunter Lernschwierigkeiten und kognitive Beeinträchtigungen Normalerweise sind Männer stärker von dieser Störung betroffen als Frauen. Betroffene Personen haben in der Regel bis zum Alter von 2 Jahren eine verzögerte Sprach- und Sprachentwicklung.
Wie wird das Fragile-X-Syndrom verursacht?
Das Fragile-X-Syndrom (FXS) ist eine genetische Erkrankung. FXS wird durch Veränderungen in einem Gen verursacht, das Wissenschaftler bei seiner ersten Entdeckung als FMR1-Gen bezeichneten. Das FMR1-Gen produziert normalerweise ein Protein namens FMRP. FMRP wird für die Entwicklung des Gehirns benötigt.
Was ist Fragiles-X-Down-Syndrom?
Das
Fragile-X-Syndrom entsteht durch eine einzelne Genmutation, die die Synthese von einem Protein verhindert, das für die neurale Entwicklung erforderlich ist (Fragile-X-Mental-Retardation-Protein). Das Vorhandensein der gesamten oder eines Teils einer dritten Kopie des Chromosoms 21 in Zellen verursacht das Down-Syndrom.
Was sind die drei Symptome des Fragile-X-Syndroms?
Symptome
- Intellektuelle Behinderungen, von leicht bis schwer.
- Aufmerksamkeitsdefizit und Hyperaktivität, insbesondere bei kleinen Kindern.
- Angst und instabile Stimmung.
- Autistische Verh altensweisen wie Handflattern und kein Blickkontakt.
- Sensorische Integrationsprobleme wie Überempfindlichkeit gegenüber lauten Geräuschen oder hellem Licht.
Wodurch ist das Fragile-X-Syndrom gekennzeichnet?
Das Fragile-X-Syndrom ist gekennzeichnet durch mäßige geistige Behinderung bei betroffenen Männern und leichte geistige Behinderung bei betroffenen Frauen. Die körperlichen Merkmale bei betroffenen Männern sind unterschiedlich und werden möglicherweise erst in der Pubertät deutlich.
Introduction to Fragile X Syndrome
