Eine Missense-Mutation tritt auf, wenn es einen Fehler im DNA-Code gibt und eines der DNA-Basenpaare geändert wird, zum Beispiel A gegen C ausgetauscht wird. Diese einzige Änderung bedeutet, dass die DNA nun für eine andere Aminosäure kodiert, was als Substitution bezeichnet wird.
Wie oft treten Missense-Mutationen auf?
Die zahlreichste Klasse proteinverändernder Mutationen sind Missense-Mutationen, bei denen ein einzelnes Codon verändert wird, um eine andere Aminosäure zu kodieren. Im Durchschnitt tragen 2 % der Menschen eine Missense-Mutation in einem bestimmten Gen (2).
Was passiert bei einer Missense-Punktmutation?
Eine Missense-Mutation liegt vor, wenn die Änderung eines einzelnen Basenpaars die Substitution einer anderen Aminosäure im resultierenden Protein bewirkt. Diese Aminosäuresubstitution hat möglicherweise keine Wirkung oder macht das Protein funktionsunfähig.
Wie entstehen Mutationen auf natürliche Weise?
Mutationen entstehen aufgrund der chemischen Instabilität von Purin- und Pyrimidinbasen und aufgrund von Fehlern während der DNA-Replikation spontan und mit geringer Häufigkeit. Die natürliche Exposition eines Organismus gegenüber bestimmten Umweltfaktoren wie ultraviolettem Licht und chemischen Karzinogenen (z. B. Aflatoxin B1) kann ebenfalls Mutationen verursachen.
Wo treten Mutationen auf Wie treten Mutationen auf?
Mutationen können aus DNA-Kopierfehlern resultieren, die während der Zellteilung, der Exposition gegenüber ionisierender Strahlung, der Exposition gegenüber Chemikalien, die als Mutagene bezeichnet werden, oder einer Infektion durch Viren resultieren Keimbahnmutationen treten in den Eiern auf und Spermien und können an die Nachkommen weitergegeben werden, während somatische Mutationen in Körperzellen vorkommen und nicht weitergegeben werden.
