Pachyonychia congenita ist verursacht durch eine Mutation in einem der fünf Keratin-Gene, KRT6A, KRT6B, KRT6C, KRT16 oder KRT17 Diese Mutationen werden autosomal-dominant vererbt, wenn auch ungefähr 30-40 % der Fälle sind das Ergebnis neuer spontaner Mutationen ohne vorherige Familienanamnese.
Wie wird Pachyonychia congenita vererbt?
Pachyonychia congenita (PC) wird autosomal-dominant vererbt Das bedeutet, dass eine Person nur eine Veränderung (Mutation) in einer Kopie des verantwortlichen Gens benötigt, um betroffen zu sein in jeder Zelle. In einigen Fällen erbt eine betroffene Person die Mutation von einem betroffenen Elternteil.
Ist Pachyonychia congenita heilbar?
Wie bei den meisten Genodermatosen ist keine spezifische Behandlung oder Heilung für Pachyonychia congenita bekannt Die Therapie zielt im Allgemeinen darauf ab, die lästigsten Manifestationen der Krankheit symptomatisch zu verbessern und aufgrund der Seltenheit von Pachyonychia congenita, basiert weitgehend auf anekdotischen Befunden.
Ist Pachyonychia congenita ansteckend?
IST PC ANsteckend? Nein. PC ist nicht ansteckend. Sie können den PC nicht 'fangen'.
Auf welche Körpersysteme wirkt sich Pachyonychia congenita aus?
Pachyonychia congenita (PC) ist eine seltene, autosomal dominante Keratinerkrankung, die typischerweise die Nägel und die Palmoplantarhaut und häufig die Mundschleimhaut, die Zunge, den Kehlkopf, die Zähne und betrifft Haare.
