DMD wird durch Mutationen des DMD-Gens verursacht, das sich auf dem kurzen Arm (p) des X-Chromosoms (Xp21. 2) befindet. Chromosomen, die im Kern menschlicher Zellen vorhanden sind, tragen die genetische Information für jedes Individuum.
Wo ist DMD zu finden?
DMD, das größte bekannte menschliche Gen, liefert Anweisungen zur Herstellung eines Proteins namens Dystrophin. Dieses Protein befindet sich hauptsächlich in Bewegungsmuskeln (Skelettmuskeln) und im Herzmuskel (Herzmuskel). Kleine Mengen Dystrophin sind in Nervenzellen im Gehirn vorhanden.
Wo tritt DMD am häufigsten auf?
Duchenne-Muskeldystrophie (DMD) wirkt sich auf die Muskeln aus und führt zu Muskelschwund, der sich mit der Zeit verschlimmert. DMD tritt hauptsächlich bei Männern auf, kann aber in seltenen Fällen auch Frauen betreffen. Zu den Symptomen von DMD gehören fortschreitende Schwäche und Verlust (Atrophie) sowohl des Skelett- als auch des Herzmuskels.
Wie groß ist das DMD-Gen?
Das Dystrophin-Gen ist das größte bekannte menschliche Gen, das 79 Exons enthält und > 2, 200 kb umfasst, etwa 0,1 % des gesamten Genoms (96). Die häufigste Mutation, die für DMD und BMD verantwortlich ist, ist eine Deletion, die sich über ein oder mehrere Exons erstreckt.
Wie wird DMD diagnostiziert?
Der Arzt entnimmt Ihrem Kind eine Blutprobe und testet es auf Kreatinkinase, ein Enzym, das Ihre Muskeln freisetzen, wenn sie geschädigt sind. Ein hoher CK-Wert ist ein Zeichen dafür, dass Ihr Kind DMD haben könnte. Gentests. Ärzte können die Blutprobe auch testen, um nach einer Veränderung im Dystrophin-Gen zu suchen, das DMD verursacht.
