Inhaltsverzeichnis:
- Was passiert bei Pyruvatkinase-Mangel?
- Was sind die Symptome eines Pyruvatkinase-Mangels?
- Gibt es eine Heilung für Pyruvatkinase-Mangel?
- Was ist Pyruvatkinase?
Video: Was ist ein Pyruvatkinase-Mangel?
2024 Autor: Fiona Howard | [email protected]. Zuletzt bearbeitet: 2024-01-10 06:33
Pyruvatkinase (PK)-Mangel ist eine vererbte (autosomal rezessive) Erythrozyten-Enzymstörung, die chronische Hämolyse verursacht Es ist der zweithäufigste RBC-Enzymdefekt, aber ist die häufigste Ursache einer chronischen hämolytischen Anämie aufgrund eines RBC-Enzymmangels.
Was passiert bei Pyruvatkinase-Mangel?
Pyruvatkinase-Enzym baut eine chemische Verbindung namens Adenosintriphosphat (ATP) ab. Da dieses Enzym mangelhaft ist, fehlt es an ATP. Dies führt zu Dehydration der roten Blutkörperchen und anormalen Formen der roten Blutkörperchen Die veränderten roten Blutkörperchen haben eine verkürzte Lebensdauer, was zu hämolytischer Anämie führt.
Was sind die Symptome eines Pyruvatkinase-Mangels?
Die Anzeichen und Symptome eines Pyruvatkinase-Mangels können von Person zu Person sehr unterschiedlich sein, umfassen aber normalerweise den Abbau roter Blutkörperchen, der zu einer hämolytischen Anämie führt, eine Gelbfärbung des Weißen im Auge (Ikterus), Müdigkeit, Lethargie, wiederkehrende Gallensteine, Gelbsucht und blasse Haut (Blässe).
Gibt es eine Heilung für Pyruvatkinase-Mangel?
Allogene hämatopoetische Stammzelltransplantation (HSZT) kannPK-Mangel heilen. Dies wurde bei einer begrenzten Anzahl von Personen untersucht, insbesondere bei Personen, die chronische Bluttransfusionen benötigen.
Was ist Pyruvatkinase?
Pyruvatkinase ist ein Enzym, das die Umwandlung von Phosphoenolpyruvat und ADP in Pyruvat und ATP in der Glykolyse katalysiert und eine Rolle bei der Regulierung des Zellstoffwechsels spielt. Es gibt vier Säugetier-Pyruvatkinase-Isoformen mit einzigartigen Gewebeexpressionsmustern und regulatorischen Eigenschaften.
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