Osteogenesis imperfecta Typ XIX wird X-chromosomal-rezessiv vererbt. Eine Erkrankung wird als X-chromosomal betrachtet, wenn das mutierte Gen, das die Störung verursacht, auf dem X-Chromosom lokalisiert ist, einem der beiden Geschlechtschromosomen in jeder Zelle.
Welches Gen ist von Osteogenesis imperfecta betroffen?
Osteogenesis Imperfecta Typ I bis IV werden durch Mutationen in den COL1A1- oder COL1A2-Genen verursacht. Diese Gene tragen Anweisungen für die Produktion von Typ-1-Kollagen. Kollagen ist das Hauptprotein von Knochen und Bindegewebe, einschließlich Haut, Sehnen und Sklera.
Auf welchem Chromosom liegt die Glasknochenkrankheit?
X-chromosomale Glasknochenkrankheit von internationalen Forschern des NICHD entdeckt. NICHD-Forscher entdeckten zusammen mit Kollegen aus Thailand und der Schweiz eine Form von Osteogenesis imperfecta oder Glasknochenkrankheit, die aus einem Gendefekt auf dem X-Chromosom resultiert.
Ist Glasknochenkrankheit eine Gen- oder Chromosomenmutation?
Die meisten Formen der Glasknochenkrankheit entstehen durch Mutationen in den Genen für das am häufigsten vorkommende Knochenprotein, genannt Kollagen Typ I. Diese Mutationen sind spontan und dominant und werden nicht von den Eltern vererbt.
Ist OI Typ 2 dominant oder rezessiv?
OI Typ IIA wird durch Mutationen in den Genen COL1A1 und COL1A2 (17q21.31-q22 bzw. 7q22.1) verursacht und wird autosomal-dominant übertragen. Typ IIB kann autosomal dominant sein und auch durch Mutationen der Gene COL1A1 und COL1A2 verursacht werden (17q21.
