Das PIG-A-Gen befindet sich auf dem X-Chromosom. Obwohl es sich nicht um eine Erbkrankheit handelt, ist PNH eine genetische Störung, die als erworbene genetische Störung bekannt ist. Der betroffene Blutzellklon gibt das veränderte PIG-A an alle seine Nachkommen weiter – rote Blutkörperchen, Leukozyten (einschließlich Lymphozyten) und Blutplättchen.
Ist paroxysmale nächtliche Hämoglobinurie erblich?
Dieser Zustand wird erworben, und nicht vererbt. Sie resultiert aus neuen Mutationen im PIGA-Gen und tritt im Allgemeinen bei Menschen ohne Vorgeschichte der Erkrankung in ihrer Familie auf. Die Erkrankung wird nicht an Kinder betroffener Personen weitergegeben.
Ist paroxysmale Kältehämoglobinurie genetisch bedingt?
(Für weitere Informationen zu dieser Erkrankung wählen Sie „paroxysmale nächtliche Hämoglobinurie“als Suchbegriff in der Datenbank für seltene Krankheiten.) Erworbene hämolytische Anämien sind nicht genetischen Ursprungs.
Was verursacht eine paroxysmale nächtliche Hämoglobinurie?
PNH wird verursacht, wenn Mutationen des PIG-A-Gens in einer Stammzelle des Knochenmarks auftreten Aus Stammzellen entstehen alle reifen Blutbestandteile einschließlich roter Blutkörperchen (RBC), die Sauerstoff zu unseren Geweben transportieren; weiße Blutkörperchen (WBC), die Infektionen bekämpfen; und Blutplättchen (PLT), die an der Bildung von Blutgerinnseln beteiligt sind.
Ist paroxysmale nächtliche Hämoglobinurie autoimmun?
Paroxysmale Kältehämoglobinurie ist eine seltene hämolytische Autoimmunerkrankung, die durch die vorzeitige Zerstörung gesunder roter Blutkörperchen (Hämolyse) Minuten bis Stunden nach Kälteeinwirkung gekennzeichnet ist.
