Eine genetische Veränderung, bei der eine einzelne Basenpaarsubstitution den genetischen Code so verändert, dass eine Aminosäure entsteht, die sich von der üblichen Aminosäure an dieser Position unterscheidet. Einige Missense-Varianten (oder Mutationen) verändern die Funktion des Proteins. Auch Missense-Variante genannt.
Wann tritt eine Missense-Mutation auf?
Eine Missense-Mutation tritt auf, wenn es einen Fehler im DNA-Code gibt und eines der DNA-Basenpaare geändert wird, zum Beispiel A gegen C ausgetauscht wird. Diese einzige Änderung bedeutet, dass die DNA nun für eine andere Aminosäure kodiert, was als Substitution bezeichnet wird.
Was ist ein Beispiel für eine Missense-Mutation?
Beispielsweise wird bei der Sichelzellanämie das 20. Nukleotid des Gens für die Beta-Kette des Hämoglobins auf Chromosom 11 vom Codon GAG in GTG geändert, so dass es translatiert wird die 6. Aminosäure ist nun ein Valin statt Glutaminsäure. Vergleiche: Nonsens-Mutation.
Welche der folgenden Krankheiten wird durch eine Missense-Mutation verursacht?
Missense-Mutationen können das resultierende Protein funktionsunfähig machen, und solche Mutationen sind verantwortlich für menschliche Krankheiten wie Epidermolysis bullosa, Sichelzellanämie und SOD1-vermittelte ALS.
Ist eine Missense-Mutation schädlich?
Eine Missense-Mutation kann tödlich sein oder eine schwere Mendelsche Krankheit verursachen; alternativ kann es leicht schädlich, effektiv neutral oder vorteilhaft sein.
