Jedoch können Menschen mit Mosaik- Down-Syndrom weniger schwerwiegende Folgen von Komplikationen haben als Menschen mit 21-Trisomie-Down-Syndrom, laut einer Übersicht im American Journal of Medical Genetics.
Was ist die leichteste Form des Down-Syndroms?
Mosaic-Down-Syndrom tritt in etwa 2 Prozent aller Down-Syndrom-Fälle auf. Menschen mit Mosaik-Down-Syndrom haben oft, aber nicht immer, weniger Symptome des Down-Syndroms, weil einige Zellen normal sind.
Kann das Mosaik-Down-Syndrom übersehen werden?
Etwa 15 % der Personen mit der Diagnose Trisomie 21 Down-Syndrom werden falsch diagnostiziert und haben tatsächlich ein Mosaik-Down-Syndrom. Es gibt viele Personen, bei denen diese Erkrankung nie diagnostiziert wird.
Kann das Mosaic-Down-Syndrom nicht diagnostiziert werden?
Das Mosaik-Down-Syndrom wird oft nicht diagnostiziert und das Durchschnitts alter für diese Diagnose liegt bei 1-4 Jahren. Wir hoffen, dass mit dieser Episode noch viele weitere diagnostiziert werden, um nicht nur bei Entwicklungsverzögerungen zu helfen, sondern vor allem bei den Gesundheitsrisiken, die mit dem Mosaik-Down-Syndrom verbunden sind. "
Wie selten ist das Mosaik-Down-Syndrom?
Eine seltene Erkrankung
Es wird geschätzt, dass 2 oder 3 Kinder von 100 Kindern, bei denendas Down-Syndrom diagnostiziert wurde, die Mosaik-Form haben. Kinder mit Standard-Down-Syndrom haben eine zusätzliche Kopie von Chromosom 21 in jeder Zelle und dies ist das übliche Profil für etwa 96 von 100 Kindern mit der Diagnose.
