Diese genetische Störung wird verursacht durch eine Veränderung (Mutation) im Gen für den Fibroblasten-Wachstumsfaktor-Rezeptor 3 (FGFR3) Achondroplasie tritt als Folge einer spontanen genetischen Mutation bei ungefähr 80 auf Prozent der Patienten; in den restlichen 20 Prozent wird es von einem Elternteil geerbt.
Warum verursacht Achondroplasie Zwergwuchs?
Achondroplasie wird verursacht durch Mutationen im FGFR3-Gen. Dieses Gen liefert Anweisungen zur Herstellung eines Proteins, das an der Entwicklung und Erh altung von Knochen- und Gehirngewebe beteiligt ist. Zwei spezifische Mutationen im FGFR3-Gen sind für fast alle Fälle von Achondroplasie verantwortlich.
Wie vererbt man Achondroplasie?
Achondroplasie wird autosomal-dominant vererbt, was bedeutet, dass eine Kopie des veränderten Gens in jeder Zelle ausreicht, um die Störung zu verursachen. Etwa 80 Prozent der Menschen mit Achondroplasie haben durchschnittlich große Eltern; diese Fälle resultieren aus neuen Mutationen im FGFR3-Gen.
Ist Achondroplasie genetisch oder chromosomal?
Genetik. Achondroplasie ist eine Einzelgenstörung ? verursacht durch Mutationen? im FGFR3-Gen ? auf Chromosom? 4. Zwei verschiedene Mutationen im FGFR3-Gen verursachen mehr als 99 Prozent der Fälle von Achondroplasie. Es handelt sich um eine dominante? genetische Erkrankung, sodass nur eine Kopie des FGFR3-Gens mutiert werden muss, damit sich Symptome entwickeln …
Kann Achondroplasie verhindert werden?
Derzeit gibt es keine Möglichkeit, Achondroplasie zu verhindern, da die meisten Fälle aus unerwarteten neuen Mutationen resultieren. Einige Kinder können mit Wachstumshormon behandelt werden, dies hat jedoch keinen wesentlichen Einfluss auf die Körpergröße des Kindes mit Achondroplasie. In einigen sehr speziellen Fällen können Operationen zur Verlängerung der Beine in Betracht gezogen werden.
