Alkaptonurie betrifft Männer und Frauen in gleicher Anzahl, obwohl sich die Symptome bei Männern tendenziell früher entwickeln und schwerer werden. In der medizinischen Literatur wurde über mehr als 1.000 betroffene Personen berichtet.
Welche Altersgruppe betrifft Alkaptonurie?
Diese blau-schwarze Pigmentierung tritt normalerweise nach dem 30. Lebensjahr auf Menschen mit Alkaptonurie entwickeln typischerweise Arthritis, insbesondere in der Wirbelsäule und den großen Gelenken, beginnend im frühen Erwachsenen alter. Weitere Merkmale dieser Erkrankung können Herzprobleme, Nierensteine und Prostatasteine sein.
Warum leiden Menschen an Alkaptonurie?
Alkaptonurie ist verursacht durch eine Mutation auf Ihrem Homogentisat 1, 2-Dioxygenase (HGD)-Gen. Es ist eine autosomal rezessive Erkrankung. Das bedeutet, dass beide Elternteile das Gen haben müssen, um die Krankheit an Sie weiterzugeben. Alkaptonurie ist eine seltene Krankheit.
Was ist der wahrscheinlichste Grund, warum Alkaptonurie eine rezessive Erkrankung ist?
Alkaptonurie ist eine autosomal-rezessive Erkrankung, die durch einen Mangel des Enzyms Homogentisat 1,2-Dioxygenase verursacht wird. Dieser Enzymmangel führt zu erhöhten Spiegeln von Homogentisinsäure, einem Produkt des Tyrosin- und Phenylalaninstoffwechsels.
Kann ein menschliches Herz schwarz werden?
Herz-, Nieren- und Prostataprobleme
Ablagerungen von Homogentisinsäure um Herzklappen herum können diese verhärten und spröde und schwarz werden. Blutgefäße können auch steif und schwächer werden.
