Das an der Alkaptonurie beteiligte Gen ist das HGD-Gen. Dies enthält Anweisungen zur Herstellung eines Enzyms namens Homogentisat-Oxidase, das zum Abbau von Homogentisinsäure benötigt wird.
Welches Chromosom ist von Alkaptonurie betroffen?
Auf Chromosom 3 gibt es ein Gen mit einer besonderen Rolle in der Geschichte der Genetik. Es ist ein Gen, das mit einer Krankheit namens Alkaptonurie in Verbindung steht, die Urin schwarz und Ohrenschmalz rot färbt.
Ist Alkaptonurie eine genetische Mutation?
Alkaptonurie (AKU) ist eine autosomal-rezessive Erkrankung, die durch einen Mangel an Homogentisat-1, 2-Dioxygenase (HGD) verursacht wird und durch Homogentisicazidurie, Ochronose und ochronotische Arthritis gekennzeichnet ist. Der Defekt wird durch Mutationen im HGD-Gen verursacht, das dem menschlichen Chromosom 3q21-q23 zugeordnet ist.
Was ist das HGD-Gen?
Das HGD-Gen liefert Anweisungen zur Herstellung eines Enzyms namens Homogentisat-Oxidase, das hauptsächlich in Leber und Nieren aktiv ist.
Was verursacht die Alkaptonurie?
Alkaptonurie wird verursacht durch eine Mutation auf Ihrem Homogentisat-1,2-Dioxygenase (HGD)-Gen. Es ist eine autosomal rezessive Erkrankung. Das bedeutet, dass beide Elternteile das Gen haben müssen, um die Krankheit an Sie weiterzugeben. Alkaptonurie ist eine seltene Krankheit.
